糖尿病の主なタイプは1型糖尿病と2型糖尿病で、どちらも多数の遺伝子が発症に関わっていることが知られています。一方、若い年齢で肥満を伴わずに糖尿病を発症し、1型糖尿病でない場合、一つの遺伝子の異常が糖尿病の原因となっていることがあります。これは「単一遺伝子異常による糖尿病」と呼ばれ、原因となる遺伝子が40以上知られています。そして、原因遺伝子がわかった場合、最適な治療法を選べる場合があります。しかし、単一遺伝子異常による糖尿病が疑われる場合であっても、原因となる遺伝子の解析が行われないことが依然多いのが現状です。

この研究では、単一遺伝子異常による糖尿病が疑われる人の血液から得たDNAを使って、遺伝子解析を行います。既に知られている遺伝子の異常があれば、一人ひとりに最適な治療方法の選択につながります。異常が見つからなかった場合は、より詳しい解析を行い、まだ知られていない原因遺伝子を探します。そしてこの結果をもとに、単一遺伝子異常による糖尿病の診断・治療に関する診療指針を作成します。