糖尿病の治療は近年大きく進歩し、多くの糖尿病をもつ方々の予後は改善してきました。一方で、遺伝や免疫の異常が原因となる一部の糖尿病では、いまも有効な治療法が十分に確立されていません。たとえば、遺伝子の異常によりインスリンが効きにくくなる「遺伝的インスリン抵抗症」、免疫の異常によってインスリンの働きが妨げられる「B型インスリン抵抗症」、脂肪組織が減少または消失する「脂肪萎縮症」、視力や聴力の低下を伴う「Wolfram症候群」などが代表的です。

私たちは、こうした希少疾患に伴う糖尿病の実態を明らかにするため、「糖尿病をきたす希少疾患のレジストリ研究（J-REGARD-DM）」を2023年2月に多施設共同研究として開始しました。電子レジストリシステム「REDCap」を用い、全国の医療機関から診療情報をインターネット上で安全に収集できる体制を整え、診療情報が蓄積しつつあります。

今後、情報を継続的に集めることで、病気の特徴や症状の現れ方、治療の実際を整理し、よりよい診療の指針づくりにつなげます。最終的には、治療法の確立と、これらの疾患をもつ方々の生活の質および予後の向上を目指します。