糖尿病の主なタイプは1型糖尿病と2型糖尿病で、どちらも多数の遺伝子が発症に関わっていることが知られています。一方、若い年齢で肥満を伴わずに糖尿病を発症し、1型糖尿病でない場合、一つの遺伝子が糖尿病の原因となっていることがあります。これは「単一遺伝子糖尿病」と呼ばれ、原因となる遺伝子が40以上知られています。そして、原因遺伝子がわかった場合、最適な治療法を選べる場合があります。しかし、単一遺伝子糖尿病が疑われる場合であっても、原因となる遺伝子の解析が行われないことが依然として多いのが現状です。

本研究では、これまでの調査研究で得られた知見をもとに、さらに研究を発展させます。単一遺伝子糖尿病が疑われる方や血縁者の方の血液から得たDNAを用い、全エクソーム解析と呼ばれる、主にタンパク質の設計図となる遺伝子領域（エクソン）を網羅的に調べる解析を行います。その結果を診断や治療方針の判断に役立てるとともに、既に知られている原因遺伝子に変化のない方の解析結果を用いて新たな原因遺伝子の発見を目指します。さらに、遺伝子解析の結果と診療情報を整理・分析し、診断・治療の指針としてまとめます。